| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5081780G>A | CA4972169 | INSL6,JAK2 | c.2490G>A (p.Leu830=) c.377-66436C>T (n.377-66436C>T) c.376+82399C>T (n.376+82399C>T) n.485-66436C>T c.1275G>A (p.Leu425=) c.2043G>A (p.Leu681=) n.2974G>A n.2891G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 9 | g.5081780G>T | CA463758090 | INSL6,JAK2 | c.2490G>T (p.Leu830=) c.377-66436C>A (n.377-66436C>A) c.376+82399C>A (n.376+82399C>A) n.485-66436C>A c.1275G>T (p.Leu425=) c.2043G>T (p.Leu681=) n.2974G>T n.2891G>T | dbSNP |
| 9 | g.5081780G>C | CA463758089 | INSL6,JAK2 | c.2490G>C (p.Leu830=) c.377-66436C>G (n.377-66436C>G) c.376+82399C>G (n.376+82399C>G) n.485-66436C>G c.1275G>C (p.Leu425=) c.2043G>C (p.Leu681=) n.2974G>C n.2891G>C | dbSNP |