| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.5050706C>T | CA4971606 | INSL6,JAK2 | c.489C>T (p.His163=) c.377-35362G>A (n.377-35362G>A) c.377-58273G>A (n.377-58273G>A) n.485-35362G>A c.-632C>T (n.-632C>T) c.42C>T (p.His14=) n.973C>T n.890C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.5050706C= | CA1829663574 | INSL6,JAK2 | c.489C= (p.His163=) c.377-35362G= (n.377-35362G=) c.377-58273G= (n.377-58273G=) n.485-35362G= c.-632C= (n.-632C=) c.42C= (p.His14=) n.973C= n.890C= | dbSNP |