| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 14 | g.61457521G>A | CA117162 | PRKCH | c.1120G>A (p.Val374Ile) n.421G>A c.637G>A (p.Val213Ile) c.-18-27981G>A (n.-18-27981G>A) n.16G>A n.400G>A c.883G>A (p.Val295Ile) c.880G>A (p.Val294Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 14 | g.61457521G= | CA2141277792 | PRKCH | c.1120G= (p.Val374=) n.421G= c.637G= (p.Val213=) c.-18-27981G= (n.-18-27981G=) n.16G= n.400G= c.883G= (p.Val295=) c.880G= (p.Val294=) | dbSNP |