Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
X | g.154532439A>C | CA415233735 | G6PD | c.1311T>G (p.Tyr437Ter) c.1314T>G (p.Tyr438Ter) c.1174T>G c.1177T>G c.1163T>G (n.1163T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) c.*771T>G (n.*771T>G) c.*271T>G (n.*271T>G) c.*1153T>G (n.*1153T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) c.1401T>G (p.Tyr467Ter) n.532T>G c.1404T>G (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532439A>T | CA415233736 | G6PD | c.1311T>A (p.Tyr437Ter) c.1314T>A (p.Tyr438Ter) c.1174T>A c.1177T>A c.1163T>A (n.1163T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) c.*771T>A (n.*771T>A) c.*271T>A (n.*271T>A) c.*1153T>A (n.*1153T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) c.1401T>A (p.Tyr467Ter) n.532T>A c.1404T>A (p.Tyr468Ter) | dbSNP |
X | g.154532439A>G | CA337316113 | G6PD | c.1311T>C (p.Tyr437=) c.1314T>C (p.Tyr438=) c.1174T>C c.1177T>C c.1163T>C (n.1163T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.*771T>C (n.*771T>C) c.*271T>C (n.*271T>C) c.*1153T>C (n.*1153T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) c.1401T>C (p.Tyr467=) n.532T>C c.1404T>C (p.Tyr468=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |