| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67395837C>T | CA900713 | IL12RB2 | c.*238C>T (n.*238C>T) c.*257C>T (n.*257C>T) c.*1434C>T (n.*1434C>T) c.*374C>T (n.*374C>T) n.1329C>T c.2337C>T (p.Pro779=) c.2079C>T (p.Pro693=) n.2727C>T n.3070C>T c.2178C>T (p.Pro726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67395837C>G | CA900712 | IL12RB2 | c.*238C>G (n.*238C>G) c.*257C>G (n.*257C>G) c.*1434C>G (n.*1434C>G) c.*374C>G (n.*374C>G) n.1329C>G c.2337C>G (p.Pro779=) c.2079C>G (p.Pro693=) n.2727C>G n.3070C>G c.2178C>G (p.Pro726=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67395837C>A | CA900711 | IL12RB2 | c.*238C>A (n.*238C>A) c.*257C>A (n.*257C>A) c.*1434C>A (n.*1434C>A) c.*374C>A (n.*374C>A) n.1329C>A c.2337C>A (p.Pro779=) c.2079C>A (p.Pro693=) n.2727C>A n.3070C>A c.2178C>A (p.Pro726=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |