| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.82853252T>G | CA6208334 | PRCP | c.336A>C (p.Glu112Asp) n.364A>C c.-10A>C (n.-10A>C) c.21A>C (p.Glu7Asp) c.174A>C (p.Glu58Asp) c.309+6725A>C (n.309+6725A>C) c.-183-13827A>C (n.-183-13827A>C) n.393A>C n.189A>C n.428A>C c.399A>C (p.Glu133Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.82853252T>A | CA6208335 | PRCP | c.336A>T (p.Glu112Asp) n.364A>T c.-10A>T (n.-10A>T) c.21A>T (p.Glu7Asp) c.174A>T (p.Glu58Asp) c.309+6725A>T (n.309+6725A>T) c.-183-13827A>T (n.-183-13827A>T) n.393A>T n.189A>T n.428A>T c.399A>T (p.Glu133Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |