| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40407640G>A | CA7480513 | IVD | c.145-299G>A (n.145-299G>A) c.149G>A (p.Arg50His) c.154-299G>A (n.154-299G>A) c.158G>A (p.Arg53His) c.101G>A (p.Arg34His) n.158G>A n.259G>A n.559G>A n.508G>A n.549G>A n.561G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407640G>T | CA391744644 | IVD | c.145-299G>T (n.145-299G>T) c.149G>T (p.Arg50Leu) c.154-299G>T (n.154-299G>T) c.158G>T (p.Arg53Leu) c.101G>T (p.Arg34Leu) n.158G>T n.259G>T n.559G>T n.508G>T n.549G>T n.561G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.40407640G>C | CA274129 | IVD | c.145-299G>C (n.145-299G>C) c.149G>C (p.Arg50Pro) c.154-299G>C (n.154-299G>C) c.158G>C (p.Arg53Pro) c.101G>C (p.Arg34Pro) n.158G>C n.259G>C n.559G>C n.508G>C n.549G>C n.561G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |