Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.48552231G>TCA8632529HOXB3c.244C>A (p.Pro82Thr)
c.-12-141C>A (n.-12-141C>A)
c.25C>A (p.Pro9Thr)
c.50-1053C>A (n.50-1053C>A)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
c.556-141C>A (n.556-141C>A)
c.620-141C>A (n.620-141C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.48552231G>ACA400100449HOXB3c.244C>T (p.Pro82Ser)
c.-12-141C>T (n.-12-141C>T)
c.25C>T (p.Pro9Ser)
c.50-1053C>T (n.50-1053C>T)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
c.556-141C>T (n.556-141C>T)
c.620-141C>T (n.620-141C>T)
dbSNP
17g.48552231G>CCA400100450HOXB3c.244C>G (p.Pro82Ala)
c.-12-141C>G (n.-12-141C>G)
c.25C>G (p.Pro9Ala)
c.50-1053C>G (n.50-1053C>G)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
c.556-141C>G (n.556-141C>G)
c.620-141C>G (n.620-141C>G)
dbSNP

Number of alleles fetched