| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14145845G>C | CA2266996 | XPC | c.*96C>G (n.*96C>G) c.*2372C>G (n.*2372C>G) n.689+162G>C c.598+162G>C n.588+162G>C n.2899C>G n.2862C>G n.2738C>G n.3226C>G n.3301C>G n.4569C>G n.2791C>G n.2667C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.14145845G>A | CA1346947467 | XPC | c.*96C>T (n.*96C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) n.689+162G>A c.598+162G>A n.588+162G>A n.2899C>T n.2862C>T n.2738C>T n.3226C>T n.3301C>T n.4569C>T n.2791C>T n.2667C>T | dbSNP gnomAD v4 |