| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.14173024G>T | CA351543326 | XPC | c.142C>A (p.Leu48Ile) c.124C>A (p.Leu42Ile) n.246C>A c.-314C>A (n.-314C>A) n.175C>A | dbSNP |
| 3 | g.14173024G>A | CA162883 | XPC | c.142C>T (p.Leu48Phe) c.124C>T (p.Leu42Phe) n.246C>T c.-314C>T (n.-314C>T) n.175C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |