| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.49524234C>T | CA152774 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G>A (p.Gly399Asp) c.*825G>A (n.*825G>A) n.1279G>A c.652+4183G>A (n.652+4183G>A) n.1289G>A n.1274G>A c.-209G>A (n.-209G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.49524234C= | CA1908763420 | ERCC6,PGBD3 | c.1196G= (p.Gly399=) c.*825G= (n.*825G=) n.1279G= c.652+4183G= (n.652+4183G=) n.1289G= n.1274G= c.-209G= (n.-209G=) | dbSNP |