| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.8768017G>A | CA2236646 | CAV3,OXTR | c.171C>T (p.Asn57=) n.156-9460G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G>C | CA351666969 | CAV3,OXTR | c.171C>G (p.Asn57Lys) n.156-9460G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.8768017G= | CA1344416245 | CAV3,OXTR | c.171C= (p.Asn57=) n.156-9460G= | dbSNP |