Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.67386652G>ACA900605IL12RB2c.1855+6529G>A (n.1855+6529G>A)
c.1929G>A (p.Thr643=)
c.*1044-3377G>A (n.*1044-3377G>A)
c.1856-3377G>A (n.1856-3377G>A)
n.1021G>A
c.1597+6529G>A (n.1597+6529G>A)
n.270G>A
c.1671G>A (p.Thr557=)
n.2337-3377G>A
n.2569G>A
c.1770G>A (p.Thr590=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.67386652G>TCA23489194IL12RB2c.1855+6529G>T (n.1855+6529G>T)
c.1929G>T (p.Thr643=)
c.*1044-3377G>T (n.*1044-3377G>T)
c.1856-3377G>T (n.1856-3377G>T)
n.1021G>T
c.1597+6529G>T (n.1597+6529G>T)
n.270G>T
c.1671G>T (p.Thr557=)
n.2337-3377G>T
n.2569G>T
c.1770G>T (p.Thr590=)
dbSNP

Number of alleles fetched