| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.67386652G>A | CA900605 | IL12RB2 | c.1855+6529G>A (n.1855+6529G>A) c.1929G>A (p.Thr643=) c.*1044-3377G>A (n.*1044-3377G>A) c.1856-3377G>A (n.1856-3377G>A) n.1021G>A c.1597+6529G>A (n.1597+6529G>A) n.270G>A c.1671G>A (p.Thr557=) n.2337-3377G>A n.2569G>A c.1770G>A (p.Thr590=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.67386652G>T | CA23489194 | IL12RB2 | c.1855+6529G>T (n.1855+6529G>T) c.1929G>T (p.Thr643=) c.*1044-3377G>T (n.*1044-3377G>T) c.1856-3377G>T (n.1856-3377G>T) n.1021G>T c.1597+6529G>T (n.1597+6529G>T) n.270G>T c.1671G>T (p.Thr557=) n.2337-3377G>T n.2569G>T c.1770G>T (p.Thr590=) | dbSNP |
| 1 | g.67386652G= | CA1139921610 | IL12RB2 | c.1855+6529G= (n.1855+6529G=) c.1929G= (p.Thr643=) c.*1044-3377G= (n.*1044-3377G=) c.1856-3377G= (n.1856-3377G=) n.1021G= c.1597+6529G= (n.1597+6529G=) n.270G= c.1671G= (p.Thr557=) n.2337-3377G= n.2569G= c.1770G= (p.Thr590=) | dbSNP |