| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.55956103G>C | CA3271478 | IL6ST | c.1189C>G (p.Leu397Val) n.1498C>G c.*594C>G (n.*594C>G) c.286C>G (p.Leu96Val) c.655C>G (n.655C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*511C>G (n.*511C>G) c.979C>G (p.Leu327Val) c.*808C>G (n.*808C>G) c.65-13352C>G (n.65-13352C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.475+4299C>G (n.475+4299C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) n.295C>G n.1548C>G c.322C>G (p.Leu108Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1472C>G n.1518C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.55956103G= | CA1547715520 | IL6ST | c.1189C= (p.Leu397=) n.1498C= c.*594C= (n.*594C=) c.286C= (p.Leu96=) c.655C= (n.655C=) c.*640C= (n.*640C=) c.*511C= (n.*511C=) c.979C= (p.Leu327=) c.*808C= (n.*808C=) c.65-13352C= (n.65-13352C=) c.*116C= (n.*116C=) c.475+4299C= (n.475+4299C=) c.*233C= (n.*233C=) n.295C= n.1548C= c.322C= (p.Leu108=) c.193C= (p.Leu65=) n.1472C= n.1518C= | dbSNP |
| 5 | g.55956103G>T | CA359764020 | IL6ST | c.1189C>A (p.Leu397Ile) n.1498C>A c.*594C>A (n.*594C>A) c.286C>A (p.Leu96Ile) c.655C>A (n.655C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*511C>A (n.*511C>A) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.*808C>A (n.*808C>A) c.65-13352C>A (n.65-13352C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.475+4299C>A (n.475+4299C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) n.295C>A n.1548C>A c.322C>A (p.Leu108Ile) c.193C>A (p.Leu65Ile) n.1472C>A n.1518C>A | dbSNP gnomAD v4 |