Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.142562770A>G | CA147188 | ATR | c.632T>C (p.Met211Thr) c.293-1349T>C (n.293-1349T>C) n.661T>C n.2990T>C n.2697T>C c.293-422T>C (n.293-422T>C) n.721T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.142562770A>C | CA354826191 | ATR | c.632T>G (p.Met211Arg) c.293-1349T>G (n.293-1349T>G) n.661T>G n.2990T>G n.2697T>G c.293-422T>G (n.293-422T>G) n.721T>G | dbSNP |
3 | g.142562770A>T | CA354826193 | ATR | c.632T>A (p.Met211Lys) c.293-1349T>A (n.293-1349T>A) n.661T>A n.2990T>A n.2697T>A c.293-422T>A (n.293-422T>A) n.721T>A | dbSNP |
3 | g.142562770A= | CA1407031715 | ATR | c.632T= (p.Met211=) c.293-1349T= (n.293-1349T=) n.661T= n.2990T= n.2697T= c.293-422T= (n.293-422T=) n.721T= | dbSNP |