| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.102862735G>C | CA152765 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1827G>C n.2235G>C n.2363G>C c.2261G>C (p.Cys754Ser) c.2948G>C (p.Cys983Ser) c.*1347G>C (n.*1347G>C) n.1715G>C n.1954G>C n.1070G>C c.1586G>C (p.Cys529Ser) c.1082G>C (p.Cys361Ser) c.2862G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.102862735G>A | CA255225301 | BIVM-ERCC5,ERCC5 | n.1827G>A n.2235G>A n.2363G>A c.2261G>A (p.Cys754Tyr) c.2948G>A (p.Cys983Tyr) c.*1347G>A (n.*1347G>A) n.1715G>A n.1954G>A n.1070G>A c.1586G>A (p.Cys529Tyr) c.1082G>A (p.Cys361Tyr) c.2862G>A | dbSNP |