| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.71351721C>A | CA1792751496 | EYA1 | c.124+3061G>T (n.124+3061G>T) c.25+4741G>T (n.25+4741G>T) n.268+3061G>T c.211+3061G>T (n.211+3061G>T) n.300+3061G>T c.-161+3061G>T (n.-161+3061G>T) c.199+3061G>T (n.199+3061G>T) c.61+4741G>T (n.61+4741G>T) | dbSNP |
| 8 | g.71351721C>T | CA179474198 | EYA1 | c.124+3061G>A (n.124+3061G>A) c.25+4741G>A (n.25+4741G>A) n.268+3061G>A c.211+3061G>A (n.211+3061G>A) n.300+3061G>A c.-161+3061G>A (n.-161+3061G>A) c.199+3061G>A (n.199+3061G>A) c.61+4741G>A (n.61+4741G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.71351721C>G | CA1792751497 | EYA1 | c.124+3061G>C (n.124+3061G>C) c.25+4741G>C (n.25+4741G>C) n.268+3061G>C c.211+3061G>C (n.211+3061G>C) n.300+3061G>C c.-161+3061G>C (n.-161+3061G>C) c.199+3061G>C (n.199+3061G>C) c.61+4741G>C (n.61+4741G>C) | dbSNP |