Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.148005600A>C | CA1751050971 | CNTNAP2 | c.2383+27611A>C (n.2383+27611A>C) n.2245+27611A>C n.1867-7571A>C n.556+27611A>C c.871+27611A>C (n.871+27611A>C) | dbSNP |
7 | g.148005600A>G | CA12487488 | CNTNAP2 | c.2383+27611A>G (n.2383+27611A>G) n.2245+27611A>G n.1867-7571A>G n.556+27611A>G c.871+27611A>G (n.871+27611A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |