Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
20 | g.14284769G>C | CA741425737 | MACROD2 | c.271+199041G>C (n.271+199041G>C) n.540+199041G>C n.262+199041G>C n.298+199041G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.14284769G>T | CA15971217 | MACROD2 | c.271+199041G>T (n.271+199041G>T) n.540+199041G>T n.262+199041G>T n.298+199041G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |