| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.108968095A>G | CA11731700 | COL25A1 | c.492+6272T>C (n.492+6272T>C) c.-214+6272T>C (n.-214+6272T>C) c.-1+6272T>C (n.-1+6272T>C) n.613+6272T>C c.474+6272T>C (n.474+6272T>C) c.192+6272T>C (n.192+6272T>C) c.153+6272T>C (n.153+6272T>C) c.135+6272T>C (n.135+6272T>C) n.1225+6272T>C n.904+6272T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.108968095A>C | CA1484382169 | COL25A1 | c.492+6272T>G (n.492+6272T>G) c.-214+6272T>G (n.-214+6272T>G) c.-1+6272T>G (n.-1+6272T>G) n.613+6272T>G c.474+6272T>G (n.474+6272T>G) c.192+6272T>G (n.192+6272T>G) c.153+6272T>G (n.153+6272T>G) c.135+6272T>G (n.135+6272T>G) n.1225+6272T>G n.904+6272T>G | dbSNP |