Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.61758503T>G | CA14438103 | BRIP1 | c.1680-13912A>C (n.1680-13912A>C) c.2098-13912A>C (n.2098-13912A>C) c.2227+171A>C (n.2227+171A>C) n.838-13912A>C n.1177-13912A>C c.*1524-13912A>C (n.*1524-13912A>C) n.7975-13912A>C c.1876-13912A>C (n.1876-13912A>C) c.2158-13912A>C (n.2158-13912A>C) n.228-13912A>C n.511-13912A>C c.1591-13912A>C (n.1591-13912A>C) c.163-13912A>C (n.163-13912A>C) c.81-13912A>C c.2038-13912A>C (n.2038-13912A>C) c.1957-13912A>C (n.1957-13912A>C) c.1675-13912A>C (n.1675-13912A>C) c.1615-13912A>C (n.1615-13912A>C) c.244-13912A>C (n.244-13912A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.61758503T>A | CA2269161100 | BRIP1 | c.1680-13912A>T (n.1680-13912A>T) c.2098-13912A>T (n.2098-13912A>T) c.2227+171A>T (n.2227+171A>T) n.838-13912A>T n.1177-13912A>T c.*1524-13912A>T (n.*1524-13912A>T) n.7975-13912A>T c.1876-13912A>T (n.1876-13912A>T) c.2158-13912A>T (n.2158-13912A>T) n.228-13912A>T n.511-13912A>T c.1591-13912A>T (n.1591-13912A>T) c.163-13912A>T (n.163-13912A>T) c.81-13912A>T c.2038-13912A>T (n.2038-13912A>T) c.1957-13912A>T (n.1957-13912A>T) c.1675-13912A>T (n.1675-13912A>T) c.1615-13912A>T (n.1615-13912A>T) c.244-13912A>T (n.244-13912A>T) | dbSNP |