| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 18 | g.13915543G>A | CA10654580 | MC2R | c.-129+87C>T (n.-129+87C>T) c.-716C>T (n.-716C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 18 | g.13915543G= | CA2285934353 | MC2R | c.-129+87C= (n.-129+87C=) c.-716C= (n.-716C=) | dbSNP |