| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.130968073C>T | CA15267008 | ATP2C1 | c.1308+654C>T (n.1308+654C>T) c.1293+654C>T (n.1293+654C>T) c.369+654C>T (n.369+654C>T) c.1169+654C>T c.1260+654C>T (n.1260+654C>T) c.1410+654C>T (n.1410+654C>T) c.32+654C>T n.1478+654C>T c.474+654C>T (n.474+654C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.130968073C= | CA1401856657 | ATP2C1 | c.1308+654C= (n.1308+654C=) c.1293+654C= (n.1293+654C=) c.369+654C= (n.369+654C=) c.1169+654C= c.1260+654C= (n.1260+654C=) c.1410+654C= (n.1410+654C=) c.32+654C= n.1478+654C= c.474+654C= (n.474+654C=) | dbSNP |