| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.100165838A>T | CA2018058481 | PCCA | c.468+8498A>T (n.468+8498A>T) c.347+8498A>T c.*316+8498A>T (n.*316+8498A>T) c.390+8498A>T (n.390+8498A>T) n.569+8498A>T c.-399+8498A>T (n.-399+8498A>T) n.574+8498A>T n.496+8498A>T c.369+8498A>T (n.369+8498A>T) n.420+8498A>T n.418+8498A>T | dbSNP |
| 13 | g.100165838A>G | CA13851176 | PCCA | c.468+8498A>G (n.468+8498A>G) c.347+8498A>G c.*316+8498A>G (n.*316+8498A>G) c.390+8498A>G (n.390+8498A>G) n.569+8498A>G c.-399+8498A>G (n.-399+8498A>G) n.574+8498A>G n.496+8498A>G c.369+8498A>G (n.369+8498A>G) n.420+8498A>G n.418+8498A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |