| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.41225710G>A | CA14968625 | CHADL,L3MBTL2 | c.1357-84G>A (n.1357-84G>A) n.1411-84G>A n.3615-84G>A n.1480-84G>A c.*193+2564C>T (n.*193+2564C>T) c.2466+9435C>T (n.2466+9435C>T) c.1303-84G>A (n.1303-84G>A) c.1084-84G>A (n.1084-84G>A) n.1408-84G>A c.1105-84G>A (n.1105-84G>A) c.1027-84G>A (n.1027-84G>A) c.727-84G>A (n.727-84G>A) c.466-84G>A (n.466-84G>A) n.2155-84G>A n.1737-84G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.41225710G>T | CA324561222 | CHADL,L3MBTL2 | c.1357-84G>T (n.1357-84G>T) n.1411-84G>T n.3615-84G>T n.1480-84G>T c.*193+2564C>A (n.*193+2564C>A) c.2466+9435C>A (n.2466+9435C>A) c.1303-84G>T (n.1303-84G>T) c.1084-84G>T (n.1084-84G>T) n.1408-84G>T c.1105-84G>T (n.1105-84G>T) c.1027-84G>T (n.1027-84G>T) c.727-84G>T (n.727-84G>T) c.466-84G>T (n.466-84G>T) n.2155-84G>T n.1737-84G>T | dbSNP |