| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.58345459G>A | CA16143743 | PXK | c.102+12369G>A (n.102+12369G>A) c.75+11835G>A (n.75+11835G>A) c.-253+12369G>A (n.-253+12369G>A) c.-24+12369G>A (n.-24+12369G>A) n.201+12369G>A c.-304+12369G>A (n.-304+12369G>A) c.-123+12369G>A (n.-123+12369G>A) c.42+11868G>A (n.42+11868G>A) n.199+12369G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.58345459G>C | CA2581878765 | PXK | c.102+12369G>C (n.102+12369G>C) c.75+11835G>C (n.75+11835G>C) c.-253+12369G>C (n.-253+12369G>C) c.-24+12369G>C (n.-24+12369G>C) n.201+12369G>C c.-304+12369G>C (n.-304+12369G>C) c.-123+12369G>C (n.-123+12369G>C) c.42+11868G>C (n.42+11868G>C) n.199+12369G>C | dbSNP |
| 3 | g.58345459G>T | CA2581878764 | PXK | c.102+12369G>T (n.102+12369G>T) c.75+11835G>T (n.75+11835G>T) c.-253+12369G>T (n.-253+12369G>T) c.-24+12369G>T (n.-24+12369G>T) n.201+12369G>T c.-304+12369G>T (n.-304+12369G>T) c.-123+12369G>T (n.-123+12369G>T) c.42+11868G>T (n.42+11868G>T) n.199+12369G>T | dbSNP |
| 3 | g.58345459G= | CA1367608413 | PXK | c.102+12369G= (n.102+12369G=) c.75+11835G= (n.75+11835G=) c.-253+12369G= (n.-253+12369G=) c.-24+12369G= (n.-24+12369G=) n.201+12369G= c.-304+12369G= (n.-304+12369G=) c.-123+12369G= (n.-123+12369G=) c.42+11868G= (n.42+11868G=) n.199+12369G= | dbSNP |