| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.147891817G>A | CA57575827 | ACVR2A | c.56-4484G>A (n.56-4484G>A) n.184-4484G>A n.180-4484G>A n.191-4547G>A c.-206-4547G>A (n.-206-4547G>A) n.301+8613C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.147891817G= | CA1296508551 | ACVR2A | c.56-4484G= (n.56-4484G=) n.184-4484G= n.180-4484G= n.191-4547G= c.-206-4547G= (n.-206-4547G=) n.301+8613C= | dbSNP |