| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.37190752C>G | CA2404226856 | C1QTNF6 | n.355-75G>C n.3051+113G>C n.564-75G>C c.-7+113G>C (n.-7+113G>C) c.-126+113G>C (n.-126+113G>C) c.-182-75G>C (n.-182-75G>C) | dbSNP |
| 22 | g.37190752C>T | CA16599498 | C1QTNF6 | n.355-75G>A n.3051+113G>A n.564-75G>A c.-7+113G>A (n.-7+113G>A) c.-126+113G>A (n.-126+113G>A) c.-182-75G>A (n.-182-75G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |