| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2620466A>G | CA13577127 | CACNA1C | c.3903+8453A>G (n.3903+8453A>G) c.3828+8453A>G (n.3828+8453A>G) n.656+8453A>G c.3918+8453A>G (n.3918+8453A>G) c.3978+8453A>G (n.3978+8453A>G) c.3819+8453A>G (n.3819+8453A>G) c.3993+8453A>G (n.3993+8453A>G) c.3888+8453A>G (n.3888+8453A>G) c.3351+8453A>G (n.3351+8453A>G) c.3411+8453A>G (n.3411+8453A>G) c.2988+8453A>G (n.2988+8453A>G) c.2433+8453A>G (n.2433+8453A>G) c.543+8453A>G (n.543+8453A>G) c.4191+8453A>G (n.4191+8453A>G) c.3996+8453A>G (n.3996+8453A>G) c.4071+8453A>G (n.4071+8453A>G) c.3987+8453A>G (n.3987+8453A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2620466A= | CA2012321165 | CACNA1C | c.3903+8453A= (n.3903+8453A=) c.3828+8453A= (n.3828+8453A=) n.656+8453A= c.3918+8453A= (n.3918+8453A=) c.3978+8453A= (n.3978+8453A=) c.3819+8453A= (n.3819+8453A=) c.3993+8453A= (n.3993+8453A=) c.3888+8453A= (n.3888+8453A=) c.3351+8453A= (n.3351+8453A=) c.3411+8453A= (n.3411+8453A=) c.2988+8453A= (n.2988+8453A=) c.2433+8453A= (n.2433+8453A=) c.543+8453A= (n.543+8453A=) c.4191+8453A= (n.4191+8453A=) c.3996+8453A= (n.3996+8453A=) c.4071+8453A= (n.4071+8453A=) c.3987+8453A= (n.3987+8453A=) | dbSNP |