| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.45192480T>C | CA14662726 | BLOC1S3,MARK4 | n.180+4740T>C c.-276-66509T>C (n.-276-66509T>C) c.386+4740T>C (n.386+4740T>C) n.1415+4740T>C n.1387+4740T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.45192480T= | CA2338308790 | BLOC1S3,MARK4 | n.180+4740T= c.-276-66509T= (n.-276-66509T=) c.386+4740T= (n.386+4740T=) n.1415+4740T= n.1387+4740T= | dbSNP |