| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.2237227C>T | CA15756427 | CACNA1C | c.477+116797C>T (n.477+116797C>T) c.428+116797C>T c.567+116797C>T (n.567+116797C>T) n.484-35109C>T c.*97+116797C>T (n.*97+116797C>T) c.-642+116797C>T (n.-642+116797C>T) c.645+116797C>T (n.645+116797C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>G | CA602905865 | CACNA1C | c.477+116797C>G (n.477+116797C>G) c.428+116797C>G c.567+116797C>G (n.567+116797C>G) n.484-35109C>G c.*97+116797C>G (n.*97+116797C>G) c.-642+116797C>G (n.-642+116797C>G) c.645+116797C>G (n.645+116797C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C>A | CA686427960 | CACNA1C | c.477+116797C>A (n.477+116797C>A) c.428+116797C>A c.567+116797C>A (n.567+116797C>A) n.484-35109C>A c.*97+116797C>A (n.*97+116797C>A) c.-642+116797C>A (n.-642+116797C>A) c.645+116797C>A (n.645+116797C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.2237227C= | CA2581065797 | CACNA1C | c.477+116797C= (n.477+116797C=) c.428+116797C= c.567+116797C= (n.567+116797C=) n.484-35109C= c.*97+116797C= (n.*97+116797C=) c.-642+116797C= (n.-642+116797C=) c.645+116797C= (n.645+116797C=) | dbSNP |