| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.151749010T>A | CA820837361 | ESR1 | c.-71+47005T>A (n.-71+47005T>A) n.204+47005T>A c.-184-8470T>A (n.-184-8470T>A) n.3233A>T n.3193A>T c.-70-58833T>A (n.-70-58833T>A) n.300+47005T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.151749010T>C | CA16283784 | ESR1 | c.-71+47005T>C (n.-71+47005T>C) n.204+47005T>C c.-184-8470T>C (n.-184-8470T>C) n.3233A>G n.3193A>G c.-70-58833T>C (n.-70-58833T>C) n.300+47005T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |