| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.98388419A>G | CA5638190 | PYROXD2 | c.1382T>C (p.Met461Thr) n.18T>C n.2334-1112T>C c.1484T>C (p.Met495Thr) c.1019T>C (p.Met340Thr) c.575T>C (p.Met192Thr) n.3555T>C n.3557T>C n.3470-335T>C n.3468-1112T>C n.1429T>C n.1340-335T>C n.1340-1112T>C n.1479-1112T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.98388419A>C | CA378033929 | PYROXD2 | c.1382T>G (p.Met461Arg) n.18T>G n.2334-1112T>G c.1484T>G (p.Met495Arg) c.1019T>G (p.Met340Arg) c.575T>G (p.Met192Arg) n.3555T>G n.3557T>G n.3470-335T>G n.3468-1112T>G n.1429T>G n.1340-335T>G n.1340-1112T>G n.1479-1112T>G | dbSNP |