| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.25881968C>G | CA14890395 | APP | n.2179-197G>C n.609-197G>C n.878-197G>C c.2212-197G>C (n.2212-197G>C) c.1987-197G>C (n.1987-197G>C) c.1819-197G>C (n.1819-197G>C) c.2155-197G>C (n.2155-197G>C) c.2158-197G>C (n.2158-197G>C) c.1882-197G>C (n.1882-197G>C) c.2044-197G>C (n.2044-197G>C) c.2140-197G>C (n.2140-197G>C) n.559-197G>C c.2101-197G>C (n.2101-197G>C) c.1933-197G>C (n.1933-197G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.25881968C= | CA2383546207 | APP | n.2179-197G= n.609-197G= n.878-197G= c.2212-197G= (n.2212-197G=) c.1987-197G= (n.1987-197G=) c.1819-197G= (n.1819-197G=) c.2155-197G= (n.2155-197G=) c.2158-197G= (n.2158-197G=) c.1882-197G= (n.1882-197G=) c.2044-197G= (n.2044-197G=) c.2140-197G= (n.2140-197G=) n.559-197G= c.2101-197G= (n.2101-197G=) c.1933-197G= (n.1933-197G=) | dbSNP |