Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.117518703T>G | CA13603941 | KSR2 | c.2219+6149A>C (n.2219+6149A>C) c.2132+6149A>C (n.2132+6149A>C) n.1366-851A>C c.2213+6149A>C (n.2213+6149A>C) c.1856+6149A>C (n.1856+6149A>C) c.2220-851A>C (n.2220-851A>C) c.1355+6149A>C (n.1355+6149A>C) c.1310+6149A>C (n.1310+6149A>C) c.959+6149A>C (n.959+6149A>C) n.3053+6149A>C c.914+6149A>C (n.914+6149A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117518703T>C | CA607803580 | KSR2 | c.2219+6149A>G (n.2219+6149A>G) c.2132+6149A>G (n.2132+6149A>G) n.1366-851A>G c.2213+6149A>G (n.2213+6149A>G) c.1856+6149A>G (n.1856+6149A>G) c.2220-851A>G (n.2220-851A>G) c.1355+6149A>G (n.1355+6149A>G) c.1310+6149A>G (n.1310+6149A>G) c.959+6149A>G (n.959+6149A>G) n.3053+6149A>G c.914+6149A>G (n.914+6149A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.117518703T>A | CA245050459 | KSR2 | c.2219+6149A>T (n.2219+6149A>T) c.2132+6149A>T (n.2132+6149A>T) n.1366-851A>T c.2213+6149A>T (n.2213+6149A>T) c.1856+6149A>T (n.1856+6149A>T) c.2220-851A>T (n.2220-851A>T) c.1355+6149A>T (n.1355+6149A>T) c.1310+6149A>T (n.1310+6149A>T) c.959+6149A>T (n.959+6149A>T) n.3053+6149A>T c.914+6149A>T (n.914+6149A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |