Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.21291253A>T | CA1139779985 | ECE1 | c.4-1097T>A (n.4-1097T>A) n.202-1097T>A c.10-1097T>A (n.10-1097T>A) c.1-1097T>A (n.1-1097T>A) c.76-1097T>A (n.76-1097T>A) | dbSNP |
1 | g.21291253A>C | CA16048120 | ECE1 | c.4-1097T>G (n.4-1097T>G) n.202-1097T>G c.10-1097T>G (n.10-1097T>G) c.1-1097T>G (n.1-1097T>G) c.76-1097T>G (n.76-1097T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |