| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.17286379A>T | CA213061 | VPS37A | c.1146A>T (p.Lys382Asn) c.*693A>T (n.*693A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.1071A>T (p.Lys357Asn) c.465A>T (p.Lys155Asn) c.876A>T (p.Lys292Asn) c.1128A>T (p.Lys376Asn) c.858A>T (p.Lys286Asn) n.3194A>T n.1395A>T n.1541A>T n.1491A>T n.1437A>T n.1547A>T n.505A>T | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.17286379A>G | CA4643633 | VPS37A | c.1146A>G (p.Lys382=) c.*693A>G (n.*693A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.1071A>G (p.Lys357=) c.465A>G (p.Lys155=) c.876A>G (p.Lys292=) c.1128A>G (p.Lys376=) c.858A>G (p.Lys286=) n.3194A>G n.1395A>G n.1541A>G n.1491A>G n.1437A>G n.1547A>G n.505A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |