| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.7196554C>A | CA2320802227 | INSR | c.653-11917G>T (n.653-11917G>T) n.628-11917G>T c.731-11917G>T (n.731-11917G>T) | dbSNP |
| 19 | g.7196554C>T | CA14633750 | INSR | c.653-11917G>A (n.653-11917G>A) n.628-11917G>A c.731-11917G>A (n.731-11917G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.7196554C>G | CA2320802228 | INSR | c.653-11917G>C (n.653-11917G>C) n.628-11917G>C c.731-11917G>C (n.731-11917G>C) | dbSNP |