Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.169767711C>A | CA59574596 | KLHL23,PTCHD3P2 | n.1087+2G>T c.830-5609C>A (n.830-5609C>A) c.46-8730C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.169767711C>G | CA1306599578 | KLHL23,PTCHD3P2 | n.1087+2G>C c.830-5609C>G (n.830-5609C>G) c.46-8730C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.169767711C>T | CA11037072 | KLHL23,PTCHD3P2 | n.1087+2G>A c.830-5609C>T (n.830-5609C>T) c.46-8730C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |