| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.47861787G>C | CA947343281 | VDR | c.277+3260C>G (n.277+3260C>G) c.*279+3260C>G (n.*279+3260C>G) c.427+3260C>G (n.427+3260C>G) c.346+3260C>G (n.346+3260C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861787G>A | CA13646510 | VDR | c.277+3260C>T (n.277+3260C>T) c.*279+3260C>T (n.*279+3260C>T) c.427+3260C>T (n.427+3260C>T) c.346+3260C>T (n.346+3260C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.47861787G>T | CA2034416750 | VDR | c.277+3260C>A (n.277+3260C>A) c.*279+3260C>A (n.*279+3260C>A) c.427+3260C>A (n.427+3260C>A) c.346+3260C>A (n.346+3260C>A) | dbSNP |