Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.119367453A>CCA348346036DBIc.9+393A>C (n.9+393A>C)
c.-26-106A>C (n.-26-106A>C)
n.373A>C
n.126+393A>C
c.39+363A>C (n.39+363A>C)
c.167A>C (p.Glu56Ala)
c.60A>C (p.Arg20=)
c.117A>C (p.Arg39=)
c.-21-111A>C (n.-21-111A>C)
c.-64+239A>C (n.-64+239A>C)
n.406A>C
c.-74A>C (n.-74A>C)
 dbSNP
2g.119367453A>GCA1847198DBIc.9+393A>G (n.9+393A>G)
c.-26-106A>G (n.-26-106A>G)
n.373A>G
n.126+393A>G
c.39+363A>G (n.39+363A>G)
c.167A>G (p.Glu56Gly)
c.60A>G (p.Arg20=)
c.117A>G (p.Arg39=)
c.-21-111A>G (n.-21-111A>G)
c.-64+239A>G (n.-64+239A>G)
n.406A>G
c.-74A>G (n.-74A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.119367453A>TCA348346037DBIc.9+393A>T (n.9+393A>T)
c.-26-106A>T (n.-26-106A>T)
n.373A>T
n.126+393A>T
c.39+363A>T (n.39+363A>T)
c.167A>T (p.Glu56Val)
c.60A>T (p.Arg20=)
c.117A>T (p.Arg39=)
c.-21-111A>T (n.-21-111A>T)
c.-64+239A>T (n.-64+239A>T)
n.406A>T
c.-74A>T (n.-74A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched