Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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16 | g.50722970A>G | CA15888973 | NOD2 | c.2382-6848A>G (n.2382-6848A>G) c.*482+265A>G (n.*482+265A>G) c.544+265A>G c.432+265A>G c.348+265A>G n.2195+265A>G c.2717+265A>G (n.2717+265A>G) c.2798+265A>G (n.2798+265A>G) c.292+265A>G c.264+265A>G c.376+265A>G c.528+265A>G c.2633+265A>G (n.2633+265A>G) c.2294+265A>G (n.2294+265A>G) c.2132+265A>G (n.2132+265A>G) n.2639+265A>G n.2555+265A>G n.2835+265A>G c.2225+265A>G (n.2225+265A>G) n.2592+265A>G n.2508+265A>G n.2788+265A>G n.2929+265A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.50722970A= | CA2221842271 | NOD2 | c.2382-6848A= (n.2382-6848A=) c.*482+265A= (n.*482+265A=) c.544+265A= c.432+265A= c.348+265A= n.2195+265A= c.2717+265A= (n.2717+265A=) c.2798+265A= (n.2798+265A=) c.292+265A= c.264+265A= c.376+265A= c.528+265A= c.2633+265A= (n.2633+265A=) c.2294+265A= (n.2294+265A=) c.2132+265A= (n.2132+265A=) n.2639+265A= n.2555+265A= n.2835+265A= c.2225+265A= (n.2225+265A=) n.2592+265A= n.2508+265A= n.2788+265A= n.2929+265A= | dbSNP |