| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.32396039T>C | CA3741283 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.506A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) c.*349+4A>G (n.*349+4A>G) c.*339A>G (n.*339A>G) c.556+4A>G (n.556+4A>G) c.247A>G (p.Ser83Gly) c.1074+4A>G (n.1074+4A>G) c.796A>G (p.Ser266Gly) c.482-9415T>C (n.482-9415T>C) n.303-9415T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.32396039T= | CA16044112 | BTNL2,TSBP1-AS1 | n.506A= c.1078A= (p.Ser360=) c.*349+4A= (n.*349+4A=) c.*339A= (n.*339A=) c.556+4A= (n.556+4A=) c.247A= (p.Ser83=) c.1074+4A= (n.1074+4A=) c.796A= (p.Ser266=) c.482-9415T= (n.482-9415T=) n.303-9415T= | dbSNP |