| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.33177592C>A | CA12189112 | COL11A2 | c.490+70G>T c.1917+70G>T (n.1917+70G>T) c.1596+70G>T (n.1596+70G>T) c.1659+70G>T (n.1659+70G>T) n.136+70G>T c.1071+70G>T (n.1071+70G>T) c.1203+70G>T (n.1203+70G>T) c.1023+70G>T (n.1023+70G>T) c.960+70G>T (n.960+70G>T) c.804+70G>T (n.804+70G>T) c.735+70G>T (n.735+70G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.33177592C>T | CA2578581856 | COL11A2 | c.490+70G>A c.1917+70G>A (n.1917+70G>A) c.1596+70G>A (n.1596+70G>A) c.1659+70G>A (n.1659+70G>A) n.136+70G>A c.1071+70G>A (n.1071+70G>A) c.1203+70G>A (n.1203+70G>A) c.1023+70G>A (n.1023+70G>A) c.960+70G>A (n.960+70G>A) c.804+70G>A (n.804+70G>A) c.735+70G>A (n.735+70G>A) | dbSNP gnomAD v4 |