| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.31740551C>T | CA3720874 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.309C>T n.156C>T n.213C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31740551C>G | CA363342646 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.309C>G n.156C>G n.213C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.31740551C>A | CA363342644 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.309C>A n.156C>A n.213C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.31740551C= | CA1619285614 | MSH5,MSH5-SAPCD1 | c.85C= (p.Pro29=) n.309C= n.156C= n.213C= | dbSNP |