Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.1266195A>C | CA1522545323 | TERT | c.2654+269T>G (n.2654+269T>G) c.*2200+269T>G (n.*2200+269T>G) c.2436+269T>G (n.2436+269T>G) n.1285+269T>G n.61+269T>G c.1124+269T>G (n.1124+269T>G) c.1010+269T>G (n.1010+269T>G) n.2530+269T>G n.2494+269T>G n.2551+269T>G n.2515+269T>G | dbSNP |
5 | g.1266195A>G | CA11957802 | TERT | c.2654+269T>C (n.2654+269T>C) c.*2200+269T>C (n.*2200+269T>C) c.2436+269T>C (n.2436+269T>C) n.1285+269T>C n.61+269T>C c.1124+269T>C (n.1124+269T>C) c.1010+269T>C (n.1010+269T>C) n.2530+269T>C n.2494+269T>C n.2551+269T>C n.2515+269T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |