| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.83076846G>A | CA814652300 | TMEM167A | c.3+475C>T (n.3+475C>T) n.146+872C>T n.133+475C>T n.104+475C>T n.47+475C>T | dbSNP |
| 5 | g.83076846G>T | CA15360725 | TMEM167A | c.3+475C>A (n.3+475C>A) n.146+872C>A n.133+475C>A n.104+475C>A n.47+475C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.83076846G= | CA1559575462 | TMEM167A | c.3+475C= (n.3+475C=) n.146+872C= n.133+475C= n.104+475C= n.47+475C= | dbSNP |