| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.50189930G>A | CA658798893 | COL1A1 | c.2560-18C>T (n.2560-18C>T) c.1642-18C>T (n.1642-18C>T) c.2362-18C>T (n.2362-18C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50189930G>C | CA8644754 | COL1A1 | c.2560-18C>G (n.2560-18C>G) c.1642-18C>G (n.1642-18C>G) c.2362-18C>G (n.2362-18C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.50189930G>T | CA8644755 | COL1A1 | c.2560-18C>A (n.2560-18C>A) c.1642-18C>A (n.1642-18C>A) c.2362-18C>A (n.2362-18C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |