Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2803570G>T | CA16407499 | KCNQ1 | c.1437+25533G>T (n.1437+25533G>T) c.1254+25533G>T (n.1254+25533G>T) c.1794+25533G>T (n.1794+25533G>T) c.1413+25533G>T (n.1413+25533G>T) c.198+25533G>T (n.198+25533G>T) c.900+25533G>T (n.900+25533G>T) n.301+25533G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2803570G>A | CA1948327618 | KCNQ1 | c.1437+25533G>A (n.1437+25533G>A) c.1254+25533G>A (n.1254+25533G>A) c.1794+25533G>A (n.1794+25533G>A) c.1413+25533G>A (n.1413+25533G>A) c.198+25533G>A (n.198+25533G>A) c.900+25533G>A (n.900+25533G>A) n.301+25533G>A | dbSNP |