Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30505171A>T | CA2216594212 | ITGAL | c.2236-73A>T (n.2236-73A>T) c.4734-76A>T c.*1302-73A>T (n.*1302-73A>T) c.*1980-76A>T (n.*1980-76A>T) c.1987-76A>T (n.1987-76A>T) c.333+5682A>T (n.333+5682A>T) n.300A>T c.271-76A>T c.271-1544A>T (n.271-1544A>T) c.2236-76A>T (n.2236-76A>T) c.1987-73A>T (n.1987-73A>T) c.1948-73A>T (n.1948-73A>T) n.2297-76A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30505171A>G | CA14264774 | ITGAL | c.2236-73A>G (n.2236-73A>G) c.4734-76A>G c.*1302-73A>G (n.*1302-73A>G) c.*1980-76A>G (n.*1980-76A>G) c.1987-76A>G (n.1987-76A>G) c.333+5682A>G (n.333+5682A>G) n.300A>G c.271-76A>G c.271-1544A>G (n.271-1544A>G) c.2236-76A>G (n.2236-76A>G) c.1987-73A>G (n.1987-73A>G) c.1948-73A>G (n.1948-73A>G) n.2297-76A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30505171A>C | CA2216594213 | ITGAL | c.2236-73A>C (n.2236-73A>C) c.4734-76A>C c.*1302-73A>C (n.*1302-73A>C) c.*1980-76A>C (n.*1980-76A>C) c.1987-76A>C (n.1987-76A>C) c.333+5682A>C (n.333+5682A>C) n.300A>C c.271-76A>C c.271-1544A>C (n.271-1544A>C) c.2236-76A>C (n.2236-76A>C) c.1987-73A>C (n.1987-73A>C) c.1948-73A>C (n.1948-73A>C) n.2297-76A>C | dbSNP |
16 | g.30505171A= | CA2216594207 | ITGAL | c.2236-73A= (n.2236-73A=) c.4734-76A= c.*1302-73A= (n.*1302-73A=) c.*1980-76A= (n.*1980-76A=) c.1987-76A= (n.1987-76A=) c.333+5682A= (n.333+5682A=) n.300A= c.271-76A= c.271-1544A= (n.271-1544A=) c.2236-76A= (n.2236-76A=) c.1987-73A= (n.1987-73A=) c.1948-73A= (n.1948-73A=) n.2297-76A= | dbSNP |